Spina Bifida, Kelainan Sejak Lahir pada Tulang Belakang Bayi

pemeriksaan janin dengan USG dapat membantu mendeteksi spina bifida.

Spina Bifida, Kelainan Sejak Lahir pada Tulang Belakang Bayi

Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi karena hambatan pembentukan tulang belakang dan sumsum tulang belakang janin dalam kandungan. Mari, simak penjelasannya lebih lanjut di bawah ini.

Apa Itu Spina Bifida?

Spina bifida adalah kelainan perkembangan yang terjadi pada awal kehidupan janin yang terjadi hambatan dalam pembentukan tabung saraf serta tulang belakang. Istilah “spina bifida” berasal dari bahasa Latin yang berarti “tulang belakang terbelah.” Kondisi ini terjadi ketika tulang belakang tidak sepenuhnya menutupi bagian saraf tulang belakang yang seharusnya terlindungi di dalamnya.

Pada perkembangan janin normal, tabung saraf terbentuk secara lengkap dan menutupi sumsum tulang belakang. Namun, pada kasus spina bifida, terdapat celah pada tulang belakang sehingga bagian dari tabung saraf tidak menutup secara sempurna sehingga terdapat celah dan komponen saraf tampak di luar tubuh. Ada beberapa jenis spina bifida, yang berkisar dari yang ringan hingga berat, tergantung pada seberapa besar kelainan tersebut.

Penyakit ini dapat mempengaruhi berbagai aspek, termasuk fungsi motorik, sensorik, dan bahkan kesehatan umum anak yang terkena dampaknya.

Baca Juga: Bagaimana Cara Merasakan Gerakan Janin Usia 3 Bulan?

Jenis-Jenis Spina Bifida

Jenisnya terbagi menjadi tiga kelompok berdasarkan ukuran celahnya, yaitu:

1. Spina Bifida Okulta

Jenis yang paling ringan dari kelainan ini. Pada jenis ini, sebagian kecil tulang belakang tidak terbentuk dengan baik, tetapi kulit di atasnya umumnya tetap utuh. Kondisi ini mungkin tidak menimbulkan gejala atau keluhan, dan sering kali hanya terdeteksi secara kebetulan saat pemeriksaan medis atau pencitraan. Banyak orang dengan spina bifida okulta tidak memerlukan pengobatan khusus.

2. Meningocele

Meningocele merupakan jenis spina bifida di mana kantong yang mengandung cairan serebrospinal (cairan otak dan sumsum tulang belakang) muncul di luar tubuh melalui celah pada tulang belakang. Namun, sumsum tulang belakang tidak terlibat dalam kelainan ini. Kondisi ini dapat diidentifikasi pada lahir dan umumnya bisa dioperasi dengan sukses untuk menutup celah dan mengembalikan kantong ke dalam tubuh.

3. Mielomeningocele

Mielomeningocele adalah bentuk spina bifida yang lebih serius dan kompleks. Pada tipe ini, tidak hanya terdapat kantong berisi cairan serebrospinal yang keluar melalui celah tulang belakang, tetapi juga sumsum tulang belakang dan akar saraf terlibat dalam kelainan ini. Mielomeningocele dapat menyebabkan kelumpuhan, gangguan fungsi kandung kemih dan usus, serta masalah medis lainnya. Perawatan yang komprehensif dan sering melibatkan operasi diperlukan untuk mengatasi masalah ini.

Baca Juga: Apa Itu Blighted Ovum atau Kehamilan Kosong? Ini Tanda dan Penyebabnya

Gejala Spina Bifida

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenisnya. Berikut gejala umum yang bisa saja terjadi.

1. Spina Bifida Okulta

  • Celah di antara tulang belakang.
  • Tidak ada pembukaan yang terlihat di luar.
  • Tidak ada kantong berisi cairan di luar tubuh.
  • Tanda lahir kecil atau lesung di punggung.
  • Kelompok atau kumpulan kecil rambut di punggung.
  • Area lemak ekstra di punggung.

2. Meningocele

  • Pembukaan kecil pada punggung.
  • Kantong yang terlihat sejak lahir.
  • Selaput yang mendorong keluar melalui pembukaan pada tulang belakang masuk ke dalam kantong.
  • Perkembangan sumsum tulang belakang yang normal.
  • Selaput dapat diangkat melalui operasi pada kasus meningocele.

3. Mielomeningocele

  • Lubang terbuka pada saluran tulang belakang di atas vertebra, umumnya di pada bagian tengah atau bawah punggung.
  • Selaput dan sumsum tulang belakang mendorong keluar melalui punggung dalam kantong yang terbuka atau tertutup kulit.
  • Otot kaki yang lemah atau lumpuh.
  • Kejang.
  • Kaki yang terdeformasi.
  • Pinggul yang tidak sejajar.
  • Skoliosis (tulang belakang bengkok).
  • Masalah pada usus dan kandung kemih.

Penyebab Spina Bifida

Penyebab kelainan perkembangan ini  belum diketahui secara pasti. Namun, kondisi ini diduga terkait dengan genetik, makanan, dan lingkungan yang memengaruhi perkembangan saraf janin.

Berikut beberapa faktor yang bisa menyebabkan kelainan perkembangan sejak dalam kandungan:

  • Kekurangan asam folat
  • Kurang nutrisi saat hamil, seperti magnesium, vitamin B3, dan zat besi
  • Diabetes
  • Genetik
  • Obat-obatan, seperti valproate

Kapan Harus ke Dokter?

Selama hamil, periksakan diri secara rutin dengan dokter. Berikan informasi kepada dokter semua riwayat kesehatan, obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang Anda konsumsi atau yang diperlukan selama kehamilan.

Periksakan janin Anda ke dokter pada hari ke 2 dan 3 setelah lahir serta setiap 1 hingga 2 bulan setelahnya hingga bayi berusia 2 tahun dengan tujuan untuk memantau tumbuh kembang janin serta mendeteksi adanya kelainan yang mungkin timbul.

Baca Juga: 7 Penyebab Perut Terasa Panas saat Hamil dan Cara Mengatasinya

Diagnosis Spina Bifida

Kelainan ini bisa terdeteksi selama masa kehamilan atau setelah bayi dilahirkan. Ada beberapa cara untuk melakukannya:

1. Deteksi saat Hamil

Terdapat beberapa tes yang membantu dokter mengidentifikasi spina bifida atau cacat bawaan selama kehamilan:

  • Tes Darah: Dokter akan memeriksa tingkat AFP (alpha-fetoprotein) dalam darah ibu. AFP adalah protein yang dihasilkan oleh janin dan ada dalam darah ibu. Tingkat AFP yang tinggi mungkin menunjukkan risiko cacat tabung saraf seperti spina bifida.
  • USG (Ultrasonografi): Pemeriksaan janin dengan USG dapat membantu mendeteksi spina bifida. Melalui tes ini, dokter dapat melihat kelainan struktur pada tubuh janin, seperti celah tulang belakang yang terlalu lebar atau benjolan di area tulang belakang.
  • Amniosentesis: Prosedur amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban untuk mengukur kadar AFP. Jika kadar AFP tinggi, ini menunjukkan kerusakan pada kulit di sekitar kantung bayi, yang bisa mengindikasikan spina bifida atau cacat lainnya.

2. Deteksi setelah Kelahiran

Terkadang, kondisi ini baru terdeteksi setelah bayi lahir. Hal tersebut terjadi jika ibu hamil jarang menjalani pemeriksaan prenatal atau jika tidak ada tanda-tanda kelainan pada tulang belakang janin selama pemeriksaan USG.

Pemeriksaan langsung pada bayi yang baru lahir melibatkan identifikasi gejala. Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis dan sejauh mana keparahan kondisi, dokter mungkin akan melakukan pemindaian menggunakan sinar-X atau MRI pada bayi.

Khusus untuk spina bifida okulta, kondisi ini bisa tidak terdeteksi hingga masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Terkadang, kondisi ini baru terungkap ketika penderita menjalani sinar-X atau pemindaian karena alasan medis tertentu.

Spina Bifida Kelainan Sejak Lahir pada Tulang Belakang Bayi

Pemeriksaan janin dengan USG dapat membantu mendeteksi spina bifida.

Komplikasi Spina Bifida

Dalam kasus spina bifida, terutama pada tipe meningomyelocele, terdapat potensi komplikasi yang melibatkan malformasi Arnold Chiari tipe II. Kondisi ini melibatkan kelainan struktural pada bagian otak kecil, yang sebenarnya bertugas mengatur keseimbangan tubuh.

Di samping itu, dapat terjadi kemungkinan munculnya komplikasi lain, seperti kelemahan pada kaki yang dapat mengganggu fungsi normalnya. Pasien dapat mengalami masalah pada kandung kemih dan usus besar, serta potensi terjadinya hidrosefalus.

Pengobatan Spina Bifida

Pengobatan kondisi ini berbeda bagi setiap individu karena gejala dan tingkat keparahan dapat bervariasi. Pada beberapa kasus, terutama pada spina bifida okulta, mungkin tidak diperlukan pengobatan.

Namun, mielomeningocele dan meningocele memerlukan operasi untuk mengembalikan kantong dan saraf yang terpapar ke posisi semula. Beberapa bagian mungkin juga perlu diangkat. Dokter bedah kemudian akan menutup celah di atas vertebra. Terkadang, pemasangan shunt (penutup) mungkin diperlukan untuk mencegah komplikasi di masa mendatang.

Operasi ini biasanya dilakukan segera setelah bayi lahir. Pada beberapa kasus, operasi prenatal mungkin dilakukan ketika bayi masih dalam kandungan. Anda sebaiknya berbicara dengan dokter mengenai manfaat dan risiko dari kedua jenis operasi tersebut.

Apakah Spina Bifida Bisa Dicegah?

Kelainan ini dapat terjadi sangat awal dalam kehamilan. Sebagian besar wanita bahkan belum tahu bahwa mereka hamil saat kondisi ini muncul. Oleh karena itu, jika Anda berusaha untuk hamil, Anda sebaiknya mulai mengambil tindakan pencegahan terhadap spina bifida. Ikuti langkah-langkah pencegahan ini:

  • Konsumsi suplemen asam folat sesuai petunjuk dokter.
  • Konsumsi sayuran hijau berdaun, kacang-kacangan, dan makanan lain yang mengandung asam folat dalam diet Anda.
  • Diskusikan semua obat atau suplemen yang Anda konsumsi dengan dokter.
  • Jika Anda memiliki diabetes, pastikan kondisinya terkendali sebelum hamil.
  • Jika Anda kelebihan berat badan, sebaiknya bicarakan dengan dokter mengenai pola makan sehat dan rencana olahraga.
  • Hindari tubuh Anda dari panas berlebihan seperti sauna, kolam air panas, atau demam.

Spina bifida adalah kelainan sejak lahir yang perlu diatasi dengan cepat dan tepat agar tidak menimbulkan komplikasi. Untuk itu, jangan ragu berkonsultasi dengan dokter jika menemukan gejala di atas.

Telah direview oleh dr. Arga Prahastya Baswara

Source:

Tim Konten Medis
Terakhir diperbarui pada 5 Desember, 2023
Dipublisikan 23 Oktober, 2023