25 Sep Mengenal Tes NIPT (Skrining Prenatal Noninvasif) Ibu Hamil
Tes NIPT adalah tes darah noninvasif yang membantu mendeteksi kelainan genetik pada janin tanpa risiko bagi ibu atau bayi. NIPT memberikan informasi penting sejak awal kehamilan dan membantu dalam pengambilan keputusan medis yang lebih baik.
Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) atau Skrining Prenatal Noninvasif adalah tes darah yang sangat penting selama kehamilan untuk mendeteksi potensi kelainan genetik pada janin. Hal ini dapat Anda lakukan sejak usia kehamilan 10 minggu dan memberikan hasil yang sangat akurat tanpa risiko terhadap ibu atau bayi.
Mengingat pentingnya kesehatan janin, tes NIPT menjadi salah satu cara yang paling aman dan efektif untuk mengidentifikasi kelainan seperti sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13. Tes ini memungkinkan ibu hamil untuk mengetahui lebih awal kondisi kesehatan janin, memberikan kesempatan untuk persiapan lebih baik, dan memberikan pilihan medis yang tepat jika perlu.
Apa Itu Tes NIPT?
Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah cara untuk mengetahui kemungkinan bayi mengalami kelainan genetik tertentu. Tes ini memeriksa fragmen DNA kecil yang beredar dalam darah ibu hamil.
Berbeda dengan DNA pada umumnya yang ada di dalam sel, fragmen DNA ini mengambang bebas dalam darah yang disebut sebagai DNA bebas sel (cfDNA). Fragmen kecil ini berasal dari sel-sel yang mati dan pecah, kemudian melepaskan isinya, termasuk DNA, ke dalam darah ibu.
Selama kehamilan, darah ibu mengandung campuran cfDNA dari tubuh ibu dan plasenta yang merupakan jaringan yang menghubungkan darah ibu dengan bayi. DNA yang ada di sel plasenta biasanya identik dengan DNA bayi sehingga menganalisis cfDNA dari plasenta bisa membantu mendeteksi kelainan genetik lebih awal tanpa membahayakan bayi.
Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) bisa Anda lakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, saat kadar cfDNA janin di darah ibu sudah mencapai 5%. Namun, tes ini lebih akurat setelah usia kehamilan cukup karena di awal kehamilan jumlah cfDNA janin masih sedikit.
Tidak semua ibu hamil membutuhkan tes NIPT, biasanya hanya dokter sarankan jika ada tanda-tanda kelainan saat pemeriksaan USG atau jika ibu hamil memiliki faktor risiko tinggi, seperti usia di atas 35 tahun, riwayat keluarga dengan kelainan genetik, atau hasil pemeriksaan lain yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom pada janin.
Baca Juga: Hasil Testpack Positif Samar? Ini 6 Penyebabnya
Fungsi Tes NIPT
Tingkat akurasi tes NIPT bervariasi tergantung pada kondisi. Faktor lain seperti kehamilan kembar, menjadi ibu pengganti, atau memiliki obesitas juga dapat memengaruhi hasil tes ini.
NIPT memiliki tingkat akurasi sekitar 99% dalam mendeteksi Down syndrome, namun sedikit kurang akurat untuk mendeteksi trisomi 18 dan 13. Secara umum, tes ini lebih jarang memberikan hasil positif palsu daripada dengan tes skrining prenatal lainnya, seperti tes quad.
Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) bertujuan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau gangguan kelahiran tertentu pada janin dengan cara yang aman bagi ibu dan bayi. Namun, perlu Anda ketahui bahwa tes ini tidak memeriksa semua kondisi genetik atau kelainan yang mungkin terjadi.
Berikut adalah beberapa kondisi utama yang sering diuji dengan NIPT:
1. Down Syndrome (Trisomi 21)
Tes NIPT dapat mendeteksi apakah janin mengidap Down syndrome, yaitu kelainan kromosom yang terjadi ketika ada salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual anak sehingga deteksi dini bisa membantu orang tua dan tenaga medis dalam merencanakan perawatan atau keputusan lainnya untuk bayi yang akan lahir.
2. Trisomi 18
Tes ini juga mengidentifikasi trisomi 18, yaitu kelainan genetik karena keberadaan salinan kromosom 18 ekstra. Kondisi ini mengarah pada kelainan serius dalam perkembangan janin, dan umumnya bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki harapan hidup yang sangat rendah. Mendeteksi kelainan ini sejak dini memungkinkan orang tua untuk mempersiapkan diri dengan lebih baik.
Baca Juga: Jenis Tes Hormon Wanita dan Manfaatnya untuk Kesuburan
3. Trisomi 13
Seperti trisomi 18, trisomi 13 juga merupakan kelainan karena salinan tambahan kromosom 13. Hal ini menyebabkan kelainan pada banyak organ tubuh dan perkembangan otak janin.
Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering kali mengalami komplikasi medis yang serius, dan harapan hidupnya juga terbatas. Tes NIPT dapat memberikan informasi dini untuk membantu keluarga dalam mengambil keputusan.
4. Gangguan pada Kromosom Seks (X dan Y)
Tes ini juga dapat mendeteksi kelainan yang terjadi pada kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y, yang menentukan jenis kelamin janin. Beberapa gangguan terkait kromosom seks, seperti sindrom Turner atau sindrom Klinefelter, dapat memengaruhi perkembangan fisik dan kesuburan individu tersebut di kemudian hari. Dengan mendeteksi kondisi ini lebih awal, orang tua bisa mendapatkan informasi lebih mengenai kemungkinan perawatan atau pengawasan yang perlu.
Kapan Hasilnya Keluar dan Berapa Biayanya?
Hasil dari tes NIPT biasanya baru bisa Anda dapatkan dalam waktu sekitar 2 minggu, meskipun terkadang hasilnya bisa keluar lebih cepat dari itu. Setelah hasil tes tersedia, pihak tenaga medis yang menangani kehamilan Anda akan menerima informasi tersebut terlebih dahulu, lalu mereka akan menghubungi Anda untuk memberitahukan hasil tesnya.
Untuk biaya tes NIPT, bervariasi tergantung pada tempat dan jenis tes yang Anda lakukan. Di Indonesia, pemeriksaan NIPT biayanya sekitar antara 5 juta hingga 8 juta rupiah, tergantung pada rumah sakit atau klinik yang Anda pilih.
Pastikan untuk memeriksa dengan penyedia layanan kesehatan untuk mendapatkan informasi lebih jelas mengenai biaya dan cakupan tes yang tersedia.
Baca juga: Cara Menghitung Usia Kehamilan yang Akurat
Cara Membaca Hasil Tes NIPT
Pemeriksaan tes NIPT adalah jenis tes skrining, yang artinya tes ini tidak memberikan jawaban pasti apakah janin memiliki masalah atau tidak. Hasilnya hanya menunjukkan apakah ada kemungkinan lebih tinggi atau lebih rendah untuk janin mengalami kelainan tertentu.
Kadang, hasil tes bisa agak sulit dimengerti, jadi jangan ragu untuk bertanya kepada dokter kalau Anda merasa bingung. Biasanya, setiap kondisi yang diperiksa akan memiliki hasil yang terpisah.
Misalnya, Anda bisa mendapatkan hasil positif atau risiko tinggi untuk trisomi 13, tetapi hasil negatif atau risiko rendah untuk Down syndrome. Ada kalanya tes NIPT tidak memberikan hasil karena jumlah DNA janin di darah ibu tidak cukup atau sulit ditemukan.
Jika ini terjadi, tes bisa diulang untuk mencoba mendapatkan hasil yang lebih jelas. Dokter Anda akan memberikan saran terbaik untuk menghadapinya. Bila hasil tes NIPT menunjukkan ada kemungkinan kelainan kromosom pada janin, dokter mungkin akan menyarankan tes lanjutan yang bisa memberikan jawaban pasti, seperti:
- Amniosentesis: Tes ini dilakukan dengan mengambil sedikit cairan ketuban dari rahim. Tes ini baru bisa dilakukan setelah kehamilan menginjak usia 15 minggu.
- Sampel villus chorion (CVS): Pada tes ini, dokter akan mengambil sampel sel dari plasenta dan mengirimnya ke laboratorium. Tes ini bisa dilakukan antara usia kehamilan 10 hingga 13 minggu.
Tes NIPT bisa dilakukan di Ciputra IVF untuk membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin sejak dini. Selain itu, Ciputra IVF juga menyediakan layanan program bayi tabung, inseminasi, konsultasi fertilitas, hingga pemeriksaan kesehatan reproduksi lengkap.
Telah direview oleh dr. Adrian Setiawan, Sp.OG
Source:
- Cleveland Clinic. NIPT Test. September 2025.
- Medline Plus. What is Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) and What Disorders Can it Screen For?. September 2025.
- Healthline. NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): What You Need to Know. September 2025.
