Apa Itu Tes Prenatal Cell-Free DNA (cfDNA)?

29 Okt Tes Prenatal Cell-Free DNA (cfDNA) dan Prosedurnya

Posted at 09:00h in Kehamilan by Defa

Cell Free DNA (cfDNA) Screening adalah salah satu teknologi medis yang membantu memeriksa kesehatan janin sejak dini melalui sampel darah ibu. cfDNA screening memberikan gambaran lebih jelas mengenai potensi kelainan kromosom pada janin sehingga memudahkan pasangan untuk mengambil langkah-langkah yang tepat dalam perawatan kehamilan mereka.

Cell Free DNA (cfDNA) screening adalah tes darah untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18, dan trisomi 13 dengan menggunakan sampel darah ibu. Proses ini memeriksa potongan kecil DNA yang terlepaskan oleh plasenta ke dalam darah ibu, yang berisi informasi genetik dari janin.

Salah satu keuntungan utama dari cfDNA screening adalah akurasi yang lebih tinggi daripada tes skrining tradisional dan tes ini dapat Anda lakukan lebih awal dalam kehamilan (sekitar minggu ke-10). Karena merupakan tes non-invasif, cfDNA screening tidak berisiko keguguran sehingga menjadikannya pilihan yang aman bagi banyak ibu hamil. Namun, meskipun hasil tes ini sangat akurat, jika dokter temukan kelainan, tes lanjutan seperti amniosentesis masih perlu untuk konfirmasi.

Daftar Isi

Apa Itu cfDNA Screening?

Tes Cell-free DNA (cfDNA) atau pemeriksaan DNA bebas sel adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah seorang wanita hamil memiliki kemungkinan lebih tinggi mengandung janin dengan kelainan kromosom tertentu, seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18, trisomi 13, atau masalah pada kromosom seks (X dan Y).

Cara kerja cfDNA testing dengan mengambil sampel darah ibu setelah usia kehamilan mencapai 10 minggu. Dalam darah ibu, terdapat potongan kecil DNA yang berasal dari janin dan tes ini mengukur jumlah DNA tersebut untuk mengetahui apakah ada ketidakseimbangan pada kromosom 21, 18, 13, atau kromosom seks.

Berdasarkan hasil pengukuran ini, tes dapat memberikan gambaran tentang kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin. Keuntungan utama dari tes cfDNA adalah tidak invasif dan memiliki tingkat akurasi yang tinggi daripada tes skrining lainnya.

Hasil tes biasanya akan tersedia dalam waktu dua minggu setelah pengambilan darah dan memberikan informasi yang penting bagi orang tua untuk mengambil langkah selanjutnya dalam merencanakan perawatan kehamilan.

Kegunaan Tes Prenatal Cell-Free DNA (cfDNA)

Tes cfDNA (cell-free DNA) biasanya untuk mengetahui apakah janin Anda berisiko lebih tinggi mengidap salah satu gangguan kromosom berikut:

Sindrom Down (trisomi 21), yaitu kondisi di mana ada salinan ekstra dari kromosom 21 yang bisa memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual bayi.
Sindrom Edwards (trisomi 18) karena adanya salinan ekstra kromosom 18 dan sering kali menyebabkan kelainan berat pada organ tubuh bayi.
Sindrom Patau (trisomi 13) karenasalinan ekstra kromosom 13 dan dapat menyebabkan kelainan serius pada otak dan organ tubuh bayi.

Selain itu, tes ini juga dapat dokter gunakan untuk hal-hal lain seperti:

Menentukan jenis kelamin bayi: Jika hasil USG menunjukkan bahwa alat kelamin bayi tidak dapat terlihat jelas, tes cfDNA bisa membantu menentukan jenis kelamin bayi. Ini bisa terjadi jika ada gangguan pada kromosom seks yang memengaruhi perkembangan alat kelamin.
Memeriksa golongan darah Rh: Rh adalah protein yang ada di permukaan sel darah merah. Jika memiliki protein ini, Anda disebut Rh positif. Bila tidak, berarti Anda Rh negatif. Jika Anda Rh negatif dan bayi Anda Rh positif, tubuh bisa menghasilkan antibodi yang menyerang sel darah bayi.

Tes cfDNA ini bisa Anda lakukan mulai dari minggu ke-10 kehamilan dan memberikan hasil yang cukup cepat, membantu Anda dan dokter membuat keputusan yang lebih baik untuk menjaga kesehatan ibu dan bayi.

Kapan Tes cfDNA Direkomendasikan?

Tes cfDNA sering direkomendasikan untuk ibu hamil yang berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan gangguan kromosom. Anda mungkin termasuk dalam kelompok berisiko lebih tinggi jika:

Usia Anda 35 tahun atau lebih: Usia ibu hamil adalah faktor utama yang meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down atau gangguan trisomi lainnya. Seiring bertambahnya usia, risiko ini semakin besar.
Anda pernah memiliki bayi dengan gangguan kromosom sebelumnya: Jika Anda pernah melahirkan bayi dengan kondisi serupa, kemungkinan memiliki bayi dengan gangguan kromosom lainnya bisa lebih tinggi.
Hasil USG janin Anda terlihat tidak normal: Jika pemeriksaan USG menunjukkan kelainan atau perkembangan janin yang tidak biasa, tes cfDNA bisa membantu memberikan informasi lebih lanjut.
Hasil tes prenatal lainnya tidak normal: Bila tes lain yang sudah dilakukan, seperti pemeriksaan darah atau USG, menunjukkan hasil yang mencurigakan, tes cfDNA bisa membantu untuk memastikan adanya gangguan kromosom.

Meskipun tes ini lebih sering direkomendasikan untuk ibu hamil dengan faktor risiko tinggi, banyak penyedia layanan kesehatan juga merekomendasikan tes cfDNA untuk semua ibu hamil. Hal ini karena tes cfDNA memiliki tingkat akurasi yang tinggi dan hampir tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau janin.

Untuk mengetahui apakah tes cfDNA cocok untuk Anda, sangat disarankan agar Anda berdiskusi lebih lanjut dengan dokter.

Prosedur Tes Cell-Free DNA

Untuk melakukan tes ini, tenaga medis akan mengambil sampel darah dari pembuluh darah di lengan Anda menggunakan jarum kecil. Prosesnya cukup sederhana, hanya membutuhkan waktu beberapa menit.

Anda mungkin akan merasakan sedikit rasa tidak nyaman atau seperti tertusuk saat jarum dimasukkan dan dikeluarkan. Sebelum melakukan tes ini, sebaiknya konsultasi dengan seorang konselor genetik.

Konselor genetik adalah seorang profesional yang memiliki pengetahuan mendalam tentang genetika dan tes genetik. Mereka bisa menjelaskan berbagai kemungkinan hasil tes dan apa artinya bagi Anda serta janin Anda. Dengan berkonsultasi terlebih dahulu, Anda bisa lebih paham tentang apa yang akan dihadapi dan memahami dengan jelas langkah-langkah selanjutnya setelah tes dilakukan.

Hasil Tes Cell-Free DNA Prenatal

Hasil cell free DNA screening memberikan dua jenis informasi utama, yaitu kemungkinan bayi Anda memiliki gangguan kromosom atau tidak.

Hasil Positif: Jika hasil tes menunjukkan positif, ini berarti tes mendeteksi kemungkinan gangguan pada janin. Namun, seberapa besar kemungkinan janin benar-benar mengidap gangguan tersebut, ini disebut positive predictive value (PPV) atau nilai prediksi positif.

Hasil Negatif: Jika hasil tes menunjukkan negatif, ini berarti tes tidak menemukan indikasi gangguan kromosom pada janin. Namun, seberapa besar kemungkinan janin tidak mengidap gangguan, ini disebut *negative predictive value (NPV)* atau nilai prediksi negatif.

Contoh: Trisomi 21 (Sindrom Down)

– Kelompok Risiko Tinggi: Pada kelompok ini, gangguan terjadi lebih sering.

Hasil Positif

PPV = 83%

Dari 100 wanita yang mendapatkan hasil positif, 83 akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down, dan 17 lainnya tidak.

Hasil Negatif

NPV = 99+%

Wanita dengan hasil negatif jarang sekali melahirkan bayi dengan Sindrom Down.

– Kelompok Risiko Rendah: Pada kelompok ini, gangguan terjadi lebih jarang.

Hasil Positif

PPV = 33%

Dari 100 wanita yang mendapatkan hasil positif, 33 akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down, dan 67 lainnya tidak.

Hasil Negatif

NPV = 99+%

Wanita dengan hasil negatif jarang sekali melahirkan bayi dengan Sindrom Down.

Terkadang, tes ini bisa menghasilkan hasil yang tidak jelas. Jika ini terjadi, sebaiknya Anda melakukan konseling genetik lebih lanjut.

Dokter dapat menyarankan pemeriksaan USG dan tes diagnostik lanjutan jika ada kemungkinan gangguan kromosom, seperti hasil tes skrining trimester pertama atau kedua yang positif, usia ibu 35 tahun ke atas, hasil USG yang menunjukkan potensi masalah pada janin, riwayat memiliki anak dengan gangguan kromosom, atau adanya masalah kromosom pada orang tua yang meningkatkan risiko trisomi 21 atau trisomi 13.

Jika memiliki pertanyaan atau tertarik melakukan pemeriksaan Cell Free DNA (cfDNA) Screening, Anda dapat berkonsultasi langsung di Ciputra IVF dengan dukungan dokter berpengalaman dan teknologi yang aman bagi ibu hamil.

Telah direview oleh Dr. dr. Sudirmanto, Sp.OG, SubSp-FER

Source: